罕见病列表
共收录 254 种疾病
常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。
一种以宫内发育迟缓、出生后矮小和肢体不对称为特征的印迹障碍。
HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。
在50岁以前发病的帕金森病，常与遗传基因突变相关。
表现为手掌和脚底皮肤弥漫性或局限性显著增厚、硬化的遗传性疾病。
FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。
NF1是一种常见的神经皮肤综合征，以皮肤咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为主要特征。
婴儿期最常见的顽固性低血糖原因，由于胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致。