01
快速了解
定义
一种维生素D代谢障碍性疾病。
遗传方式
常染色体隐性遗传（CYP27B1基因）。
起病年龄
婴儿期（出生后数月）。
典型症状
鸡胸、O型或X型腿、生长迟缓、肌无力、牙釉质发育不良。
警示症状
婴儿出现不明原因的抽搐（低钙抽搦）或骨骼明显弯曲。
02
疾病认知
疾病概览
患者体内缺乏将维生素D转化为活性形式（1,25-(OH)2D）的酶，导致肠道无法吸收钙。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
CYP27B1基因突变导致25-羟基维生素D-1α-羟化酶功能缺失。
【流行病学与高风险人群】
具有家族史的人群。
临床表现
- 骨骼：典型佝偻病体征，如方颅、肋骨串珠、手镯征。
【疾病进展与并发症】
骨折、身材矮小、低钙性心肌病。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：血钙降低、血磷降低或正常、ALP升高、PTH升高；关键指标是1,25-(OH)2D水平显著降低，而25-(OH)D水平正常或升高。
确诊要点
临床佝偻病特征+典型的生化改变（低活性维D）+基因证据。
鉴别诊断
营养型佝偻病（25-(OH)D降低）、维生素D抵抗性佝偻病（活性维D升高）。
04
治疗与管理
治疗目标
纠正钙磷代谢紊乱，改善骨骼畸形，促进生长。
治疗方案
- 药物治疗：终身补充活性维生素D制剂（如骨化三醇或阿法骨化醇）和钙剂。
临床管理与随访
物理治疗协助恢复肌力。
遗传咨询
建议进行家系遗传学筛查。
05
常见问题 (FAQ)
因为肾脏无法将维生素D转化为活性形式（1,25-二羟D3），导致钙磷吸收障碍。即使晒太阳补普维D也无效，必须补充活性维生素D（骨化三醇）。
06
参考资料
罕见病组织：Soft Bones: The US Hypophosphatasia Foundation (也涵盖相关骨代谢疾病)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。