01
快速了解
定义
一种因高皮质醇血症导致全身代谢紊乱的疾病。
遗传方式
大多不遗传，部分与家族性综合征相关（如MEN1）。
起病年龄
20-50岁。
典型症状
满月脸、水牛背、向心性肥胖、皮肤紫纹、高血压、多毛。
警示症状
出现不明原因的向心性肥胖且伴有皮肤菲薄、宽大紫纹或严重高血压。
02
疾病认知
疾病概览
库欣综合征可分为ACTH依赖型（垂体瘤、异位分泌）和非依赖型（肾上腺腺瘤、癌）。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
长期高浓度的皮质醇导致蛋白质、脂肪、糖代谢紊乱，并抑制免疫系统。
【流行病学与高风险人群】
库欣病（垂体型）占内源性库欣综合征的70%。
临床表现
- 改变：面部圆润如满月，躯干肥胖而四肢相对纤细。
【疾病进展与并发症】
骨质疏松、糖尿病、心力衰竭、重症感染。
03
检查与诊断
检查项目
- 定性诊断：24小时尿游离皮质醇（UFC）、小剂量地塞米松抑制试验。
确诊要点
临床特征+高皮质醇证据+无法被抑制的生理反馈。
鉴别诊断
单纯性肥胖、抑郁症（假性库欣）。
04
治疗与管理
治疗目标
去除病因，使皮质醇水平恢复正常，尽可能保留器官功能。
治疗方案
- 手术治疗：首选治疗。垂体瘤经蝶窦手术或肾上腺肿瘤切除术。
临床管理与随访
术后需暂时性皮质激素替代，防止肾上腺危象。
遗传咨询
虽大多不遗传，但建议筛查MEN综合征相关基因。
05
常见问题 (FAQ)
因为皮质醇过多导致脂肪重新分布（满月脸、水牛背、中心性肥胖），皮肤变薄出现宽大紫纹，体毛增多。治疗后外貌可改善。
06
参考资料
罕见病组织：Cushing's Support & Research Foundation (CSRF)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。